8-800-600-51-36 info@nipt.su ссылка на программу ИС НИПТ

ПОЗВОЛЯЕТ ИСКЛЮЧИТЬ У ПЛОДА ЧАСТЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ С 10-Й НЕДЕЛИ БЕРЕМЕННОСТИ

Для специалистов

Женщина сдаёт 9-18 мл венозной крови, с помощью магнитных частиц из плазмы выделяется ДНК, из полученной ДНК готовятся библиотеки для секвенирования, осуществляется ионное полупроводниковое секвенирование, результаты оцениваются биоинформатиком по уникальному протоколу, включающему новейшие методы коррекции и нормализации количества чтений на хромосомах, что позволяет использовать меньшую глубину секвенирования и снизить стоимость теста.

Показания:

  • промежуточный риск по результатам комбинированного скрининга первого триместра (проведение НИПТ при выявленном промежуточном риске позволит скорректировать необходимость проведения инвазивной пренатальной диагностики)
  • отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие текущих противопоказаний к ней (наличие неразвивающейся беременности, клинически выраженная угроза прерывания беременности, острый воспалительный процесс любой локализации)
  • пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра (позволит оценить риск наличия хромосомных аномалий гораздо эффективнее биохимического скрининга второго триместра или изолированного риска по крови/УЗИ, полученного в первом триместре)
  • желание родителей

Ограничения теста: (при перечисленных моментах перед назначением теста обязательна консультация генетика, так как возможно отсутствие результатов или сложность в их интерпретации)

  • лечение низкомолекулярными гепаринами (Фраксипарин, Клексан и др.)
  • высокий индекс массы тела у матери (более 30 кг/м²)
  • злокачественные новообразования у матери
  • трансплантация органов и тканей у матери
  • переливание крови в течение последнего года
  • недавние хирургические вмешательства и травмы (менее, чем 3 месяца назад)
  • радио- или иммунотерапия у матери (в том числе лечение гемопоэтическими стволовыми клетками)
  • гестационный возраст (до 10-й недели беременности и после 17-й недели беременности - может быть недостаточное количество фетальной ДНК; проведение сначала НИПТ будет сдвигать сроки проведения процедур инвазивной пренатальной диагностики, если она будет необходима)
  • явные ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий, высокий риск анеуплоидии по результатам комбинированного скрининга
  • многоплодная беременность (два и более плода)
  • синдром “исчезнувшего близнеца”
  • потеря беременности в последние 2-3 месяца
  • предимплантационное генетическое тестирование (проведение НИПТ не исключено, но вопрос решается индивидуально: с одной стороны, информация о хромосомном наборе эмбриона была получена на этапе предимплантационного тестирования, проведение НИПТ будет дублировать этот результат; с другой стороны, проведение теста может быть целесообразным вследствие возможных биологических ошибок)
  • мозаицизм – материнский, фетальный, ограниченный плацентой
  • сбалансированные структурные перестройки
  • другие генетические заболевания, не связанные с анеуплоидиями

Список литературы для врачей:

  • Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы/В.С. Баранов, Т.В. Кузнецова, Т.К. Кащеева, Т.Э. Иващенко. - 2-е изд., перераб. и доп. - СПб: Эко-Вектор, 2017. - 471 с.: ил.
  • Кащеева Татьяна Константиновна, Кузнецова Татьяна Владимировна, Баранов Владислав Сергеевич//Новые технологии и тенденции развития пренатальной диагностики//Журнал акушерства и женских болезней. – 2017. – Т. 66. – № 2. – С. 33–39.
  • Генетика в практике врача/Под ред. В.Н. Горбуновой, О.П. Романенко. - СПб: ООО “Издательство ФОЛИАНТ”, 2013. - 456 с.: ил.
  • Allyse M, Minear MA, Berson E, et al. Non-invasive prenatal testing: a review of international implementation and challenges. International Journal of Women’s Health. 2015;7:113-126. doi:10.2147/IJWH.S67124.
  • Hartwig, T.S., Ambye, L., Sorensen, S., Jorgensen, F.S. Discordant non-invasive prenatal testing (NIPT) - a systematic review. Prenat Diagn. 2017;37:527–539.

желаете заказать НИПТ?

На странице «Анализы и цены» приведена подробная информация о вариантах оплаты и порядке заказа желаемой услуги.

Заказать сейчас

Остались вопросы?

Отправляя форму, я даю согласие на обработку персональных данных.