НИПТ определяет

• Синдром Дауна

  (47,XX,+21 или 47,XY,+21)

  подробнее
  Синдром Дауна

  Трисомия хромосомы 21. По статистике встречается у одного ребёнка из 700-800 новорождённых. У детей с этим заболеванием имеется дополнительная хромосома 21, что приводит к задержке умственного и физического развития. У них снижен тонус мышц, часто бывают тяжёлые врождённые пороки сердца, заболевания щитовидной железы, желчновыделительной системы, развивается глухота и снижение иммунитета.

• Синдром Эдвардса

  (47,XX,+18 или 47,XY,+18)

  подробнее
  Синдром Эдвардса

  Трисомия хромосомы 18. По статистике встречается у одного ребёнка из 5000-7000 новорождённых. Наличие дополнительной хромосомы 18 приводит к тому, что дети с таким синдромом, как правило, умирают в младенческом возрасте - только четверть детей доживает до второго года жизни. Они рождаются с низким весом, медленно растут и развиваются, имеют аномалии головы и лица, а также умственную отсталость высокой степени. Кроме того, у них могут быть дефекты почек, сердца, кишечника, проблемы сдыханием и вскармливанием.

• Синдром Патау

  (47,XX,+13 или 47,XY,+13)

  подробнее
  Синдром Патау

  Трисомия хромосомы 13. По статистике встречается у одного ребёнка из 6000-10000 новорождённых. У детей с этой патологией имеется дополнительная хромосома 13. Из перечисленных заболеваний синдром Патау имеет наиболее тяжёлые проявления. Если ребёнок с этим заболеванием доживает до рождения, то затем большинство таких детей умирают в первые дни из-за осложнений, к которым приводят множественные пороки развития. У младенцев с этим заболеванием имеются аномалии сердца, почек, поджелудочной железы, половых органов, спинного и головного мозга, дефекты глаз, расщелины губы и нёба, могут развиваться судороги и глухота.

Тестирование половых хромосом

Этот тест может определить заболевания, вызванные изменениями в половых хромосомах, в том числе:

• Синдром Тернера

  (45,Х)

  подробнее
  Синдром Тернера

  Моносомия хромосомы Х. Только у девочек. Отсутствует одна Х-хромосома из пары. По статистике встречается у одной девочки из 2000-5000 новорождённых. Как правило, если наступает беременность ребёнком с такой патологией, она самопроизвольно прерывается. Если этого не происходит, родившаяся девочка имеет очень низкий рост, недоразвитие половых органов (и, как следствие, бесплодие), врождённые пороки сердца, лимфатические отёки рук и ног, часто “крыловидные” складки на шее.

• Синдром Клайнфельтера

  (47,XXY)

  подробнее
  Синдром Клайнфельтера

  Только у мальчиков. Дети с такой патологией имеют две Х-хромосомы и одну Y-хромосому. По статистике встречается у одного мальчика из 600-800 новорождённых. Характерными симптомами при этом заболевании являются очень высокий рост, телосложение женского типа, бесплодие, уменьшенные в размерах яички, гинекомастия. Нередко наблюдается умственная отсталость.

• Синдром трипло-Х

  (47,XXX)

  подробнее
  Синдром трипло-Х

  Только у девочек. Такие дети имеют три X-хромосомы, а иногда четыре или пять. По статистике встречается у одной девочки из 1000 новорождённых. В основном, девочки с этим заболеванием имеют нормальное физическое и умственное развитие. Однако в некоторых случаях у них могут наблюдаться нарушения менструального цикла, невынашивание беременности, а также снижение интеллекта, агрессивное поведение, аномалии зубов, скелета и половых органов. У девочек с синдромом трипло-Х повышен риск рождения в будущем ребёнка с хромосомными аномалиями.

• Синдром добавочной Y-хромосомы

  (47,XYY)

  подробнее
  Синдром добавочной Y-хромосомы

  Только у мальчиков. Дети с такой патологией имеют одну Х-хромосому и две Y-хромосомы. По статистике встречается у одного мальчика из 1000 новорождённых. Ребёнок имеет высокий рост, среднестатистические умственные и физические способности. Однако эти мальчики склонны к агрессии и даже криминальным действиям, очень часто подвержены проблемам в обучении. У мальчиков с синдромом добавочной Y-хромосомы повышен риск рождения в будущем ребёнка схромосомными аномалиями.