Для пациентов

• 
  1 шаг

  После консультации генетика Вы
  сдадите одну или две пробирки венозной крови

• 
  2 шаг

  Специалисты выделят ДНК
  из плазмы крови

• 
  3 шаг

  Генетики исследуют
  образцы ДНК

• 
  4 шаг

  Биоинформатики
  обработают результаты

• 
  5 шаг

  Врачи определят
  степени риска

• 
  6 шаг

  Вы получите заключение и
  бесплатную консультацию у специалиста

После предварительной консультации врача-генетика Вы сдадите венозную кровь в специальную пробирку, её доставят в лабораторию, где генетики получат ДНК из крови и секвенируют её (определят первичную структуру ДНК). Полученные в лаборатории данные отправят на биоинформатический анализ, в ходе которого специалист оценит количество и присутствие хромосом у ребёнка. Весь процесс займёт максимум 14 дней. Вам останется только прийти на бесплатную консультацию к врачу и получить результат.

С помощью НИПТ у ребёнка можно исключить: синдром Дауна (дополнительная хромосома 21), синдром Эдвардса (дополнительная хромосома 18), синдром Патау (дополнительная хромосома 13) и аномалии половых хромосом. Достоверность результата для определения перечисленных хромосомных аномалий - не менее 99%.

---

Несмотря на высокий процент достоверности результатов, неинвазивный пренатальный тест рекомендован как скрининг, то есть метод, рассчитывающий риск наличия заболевания. Это значит, что при выявлении повышенного риска необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком о прохождении инвазивной пренатальной диагностики с целью определения кариотипа плода. Только это позволяет гарантированно исключить хромосомные аномалии у плода и скорректировать тактику ведения беременности и родов. Высокий риск, рассчитанный по результатам неинвазивного пренатального тестирования, не является основанием для прерывания беременности, согласно законодательству Российской Федерации.

Тест не гарантирует однозначное исключение хромосомных аномалий (мозаичных форм, сбалансированных структурных перестроек, малых несбалансированных структурных перестроек хромосом) вследствие ограничений методики тестирования, а также мозаицизма, полиплоидий, моногенных и других генетических заболеваний, не связанных с анеуплоидиями.

Согласно Конвенции о правах человека и биомедицине (Овьедо, 4 апреля 1997 год) запрещается любая форма дискриминации на основании информации о генетических характеристиках того или иного человека (ст. 11). Прогностическое генетическое тестирование может осуществляться только в медицинских целях (ст. 12). Определение пола плода не является медицинской целью. Поэтому до начала 12-й недели беременности пол будущего ребёнка не сообщается, за исключением случаев аномалий половых хромосом и сцепленных с полом заболеваний. В некоторых случаях определение пола плода может быть затруднено из-за технических и биологических причин. Главная цель теста – исключить хромосомные аномалии плода.

---

Показания:

• желание родителей
• “серая зона” риска по результатам комбинированного скрининга первого триместра
• пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра
• отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие текущих противопоказаний к ней

Внимание!