Для специалистов

Женщина сдаёт 9-18 мл венозной крови, с помощью магнитных частиц из плазмы выделяется ДНК, из полученной ДНК готовятся библиотеки для секвенирования, осуществляется ионное полупроводниковое секвенирование, результаты оцениваются биоинформатиком по уникальному протоколу, включающему новейшие методы коррекции и нормализации количества чтений на хромосомах, что позволяет использовать меньшую глубину секвенирования и снизить стоимость теста.

Показания:

• промежуточный риск по результатам комбинированного скрининга первого триместра (проведение НИПТ при выявленном промежуточном риске позволит скорректировать необходимость проведения инвазивной пренатальной диагностики)
• отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие текущих противопоказаний к ней (наличие неразвивающейся беременности, клинически выраженная угроза прерывания беременности, острый воспалительный процесс любой локализации)
• пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра (позволит оценить риск наличия хромосомных аномалий гораздо эффективнее биохимического скрининга второго триместра или изолированного риска по крови/УЗИ, полученного в первом триместре)
• желание родителей

Ограничения теста: (при перечисленных моментах перед назначением теста обязательна консультация генетика, так как возможно отсутствие результатов или сложность в их интерпретации)

• лечение низкомолекулярными гепаринами (Фраксипарин, Клексан и др.)
• высокий индекс массы тела у матери (более 30 кг/м²)
• злокачественные новообразования у матери
• трансплантация органов и тканей у матери
• переливание крови в течение последнего года
• недавние хирургические вмешательства и травмы (менее, чем 3 месяца назад)
• радио- или иммунотерапия у матери (в том числе лечение гемопоэтическими стволовыми клетками)
• гестационный возраст (до 10-й недели беременности и после 17-й недели беременности — может быть недостаточное количество фетальной ДНК; проведение сначала НИПТ будет сдвигать сроки проведения процедур инвазивной пренатальной диагностики, если она будет необходима)
• явные ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий, высокий риск анеуплоидии по результатам комбинированного скрининга
• многоплодная беременность (два и более плода)
• синдром «исчезнувшего близнеца»
• потеря беременности в последние 2-3 месяца
• предимплантационное генетическое тестирование (проведение НИПТ не исключено, но вопрос решается индивидуально: с одной стороны, информация о хромосомном наборе эмбриона была получена на этапе предимплантационного тестирования, проведение НИПТ будет дублировать этот результат; с другой стороны, проведение теста может быть целесообразным вследствие возможных биологических ошибок)
• мозаицизм — материнский, фетальный, ограниченный плацентой
• сбалансированные структурные перестройки
• другие генетические заболевания, не связанные с анеуплоидиями

NEW! Первая образовательная онлайн платформа GeneticsCourse, созданная совместно с ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»

Cообщаем о запуске первой образовательной онлайн платформы GeneticsCourse, созданной совместно с ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О.Отта».

GeneticsCourse — это информационная площадка, созданная специально для врачей, которые хотят получить дополнительные знания в области медицинской генетики и генетических технологий.

Первый образовательный курс «Неинвазивный пренатальный скрининг» посвящен приоритетному направлению сегодняшнего дня — исследованию внеклеточной ДНК. Мы обсудим все возможности и ограничения данного исследования, поймем его место в современной организации пренатальной службы Российской Федерации, услышим мнения разных специалистов, обсудим юридическую сторону вопроса и многое другое. Ознакомиться с программой курса Вы можете на сайте https://geneticscourse.ru/.

Лекции читают высококвалифицированные практикующие врачи и ведущие научные сотрудники. Стоимость первого образовательного курса «Неинвазивный пренатальный скрининг» — 4000 рублей. По итогам прохождения курса специалисты получат сертификат участника.

Будем рады услышать ваши вопросы и предложения по адресу: info@geneticscourse.ru.

Публикации:

Конференция в честь основателя отечественной пренатальной диагностики и разработчика нашего теста НИПТ

Список литературы для врачей:

• Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы/В.С. Баранов, Т.В. Кузнецова, Т.К. Кащеева, Т.Э. Иващенко. — 2-е изд., перераб. и доп. — СПб: Эко-Вектор, 2017. — 471 с.: ил.
• Кащеева Татьяна Константиновна, Кузнецова Татьяна Владимировна, Баранов Владислав Сергеевич//Новые технологии и тенденции развития пренатальной диагностики//Журнал акушерства и женских болезней. — 2017. — Т. 66. — № 2. — С. 33–39.
• Генетика в практике врача/Под ред. В.Н. Горбуновой, О.П. Романенко. — СПб: ООО «Издательство ФОЛИАНТ», 2013. — 456 с.: ил.
• Allyse M, Minear MA, Berson E, et al. Non-invasive prenatal testing: a review of international implementation and challenges. International Journal of Women’s Health. 2015;7:113-126. doi:10.2147/IJWH.S67124.
• Hartwig, T.S., Ambye, L., Sorensen, S., Jorgensen, F.S. Discordant non-invasive prenatal testing (NIPT) — a systematic review. Prenat Diagn. 2017;37:527—539.